Dita Botërore e Sindromës Down, 21 Mars, është një ditë globale e ndërgjegjësimit e cila është vëzhguar zyrtarisht nga Kombet e Bashkuara që nga viti 2012.
Data për këtë ditë që është dita e 21-të e muajit të 3-të, u zgjodh për të treguar veçantinë e trefishimit – trisomia e kromozomit 21 i cili shkakton sindromën.
Në këtë ditë, njerëzit me sindromën down dhe ata që jetojnë dhe punojnë me ta në të gjithë botën organizojnë dhe marrin pjesë në aktivitete dhe ngjarje për të rritur ndërgjegjësimin e publikut dhe për të krijuar një zë të vetëm global që mbron të drejtat, përfshirjen dhe mirëqenien e njerëzve me këtë sindromë.
Çfarë është sindroma down?
Sindroma down është një gjendje në të cilën një fëmijë lind me një kopje shtesë të kromozomit të tyre të 21 – prandaj emri tjetër i tij është trisomia 21. Kjo shkakton vonesa të zhvillimit fizik, mendor dhe paaftësi.
Shumë nga aftësitë e kufizuara janë të përjetshme, dhe ato gjithashtu mund të shkurtojnë jetëgjatësinë. Sidoqoftë, njerëzit me sindromën down mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të kënaqshme.
Çfarë e shkakton sindromën down?
Në të gjitha rastet e riprodhimit, të dy prindërit u kalojnë gjenet fëmijëve të tyre. Këto gjene barten në kromozome. Kur qelizat e foshnjës zhvillohen, secila qelizë supozohet të marrë 23 palë kromozome, për 46 kromozome gjithsej. Gjysma e kromozomeve janë nga nëna, dhe gjysma janë nga babai.
Tek fëmijët me sindromën down, një nga kromozomet nuk ndahet siç duhet. Foshnja përfundon me tre kopje, ose një kopje shtesë të pjesshme, të kromozomit 21, në vend të dy. Ky kromozom shtesë shkakton probleme ndërsa truri dhe tiparet fizike zhvillohen.
Llojet e sindromës down
Ekzistojnë tre lloje të sindromës down:
Trisomia 21
Trisomia 21 do të thotë se ka një kopje shtesë të kromozomit 21 në çdo qelizë. Kjo është forma më e zakonshme e sindromës down.
Mozaikizmi
Mozaikizmi ndodh kur një fëmijë lind me një kromozom shtesë në disa, por jo në të gjitha qelizat e tyre. Personat me sindromën mozaik down kanë më pak simptoma sesa ata me trisomi 21.
Zhvendosja
Në këtë lloj të sindromës down, fëmijët kanë vetëm një pjesë shtesë të kromozomit 21. Ekzistojnë 46 kromozome totale. Sidoqoftë, njëri prej tyre ka të bashkangjitur një pjesë shtesë të kromozomit 21.
Cilat janë simptomat e sindromës down?
Megjithëse gjasat e mbartjes së një foshnje me sindromën down mund të vlerësohen nga kontrollet gjatë shtatzënisë, nuk do të përjetoni ndonjë simptomë të mbartjes së një fëmije me sindromën down.
Në lindje, foshnjat me sindromën down zakonisht kanë disa shenja karakteristike, duke përfshirë:
- tipare të sheshta të fytyrës
- kokë dhe veshët e vegjël
- qafë e shkurtër
- gjuhë të fryrë
- sytë që anojnë përpjetë
- veshët në formë atipike
Një foshnje me sindromën down mund të lindë në një madhësi mesatare, por do të zhvillohet më ngadalë sesa një fëmijë pa këtë gjendje.
Njerëzit me sindromën down zakonisht kanë një farë shkalle paaftësie zhvillimi, por shpesh është e lehtë deri në mesatare. Vonesat e zhvillimit mendor dhe shoqëror mund të nënkuptojnë se fëmija mund të ketë:
- sjellje impulsive
- gjykimi i dobët
- hapësirë e shkurtër e vëmendjes
- aftësitë e ngadalta të të mësuarit. /Telegrafi/